Comprendere la diagnosi di cTTP

Una donna che indossa una maglia azzurra e pantaloni arancioni è seduta tenendo un libro per leggerlo.

Ho appena ricevuto una diagnosi di cTTP. Cosa significa?

Che cos’è la cTTP?

La porpora trombotica trombocitopenica (PTT) è una rara malattia del sangue che colpisce annualmente tra 2 e 10 persone ogni milione. La PTT può essere potenzialmente fatale e, senza trattamento, può causare problemi a lungo termine a organi come il cervello.1-4 Esistono due tipi principali di TTP: congenita (ereditaria) e immuno-mediata (acquisita). La porpora trombotica trombocitopenica congenita (congenital Thrombotic Thrombocytopenic Purpura, cTTP), nota anche come sindrome di Upshaw-Schulman, è una condizione grave ed estremamente rara in cui piccoli coaguli di sangue si formano nei vasi sanguigni a causa di un problema dell’enzima ADAMTS13. Possono conseguirne un calo della conta piastrinica e la distruzione dei globuli rossi.

La cTTP si manifesta quando una persona nasce con un difetto nel gene responsabile della produzione dell’enzima ADAMTS13, che risulta carente. Questa condizione rimane per tutta la vita e si eredita dai genitori, ciascuno portatore della metà del gene non funzionante.2 È ancora più rara della TTP immuno-mediata (TTP acquisita).1,3

In genere la TTP immuno-mediata si sviluppa in un secondo momento ed è scatenata da fattori quali farmaci, infezioni, gravidanza e alcune condizioni di salute di base. Nella TTP immuno-mediata, il sistema immunitario dell’organismo inizia a produrre anticorpi che interferiscono con l’ADAMTS13, determinando l’insorgere della condizione.1-3

Congenita significa che la cTTP è una forma di TTP presente dalla nascita.

Trombotica significa che comporta la formazione di coaguli di sangue.2

Trombocitopenica significa che causa una diminuzione del numero di piastrine, che cooperano alla coagulazione.2

Porpora significa che sulla pelle sono presenti macchie violacee o lividi.2

Quali sono i sintomi della cTTP?

I sintomi della cTTP sono causati da coaguli di sangue anomali, globuli rossi danneggiati e da un basso livello di piastrine (cellule nel sangue che cooperano alla coagulazione).2 I coaguli di sangue anomali possono rendere difficile il flusso di sangue al resto del corpo, mentre bassi livelli di piastrine possono comportare un maggior sanguinamento dopo una ferita.2 La cTTP può essere diagnosticata nella prima infanzia o si può manifestare per la prima volta in età adulta o in gravidanza.1

I sintomi della cTTP possono includere:2,4,5

Un contorno bianco del profilo laterale di una testa con punti bianchi dove si troverebbe il cervello. Alcuni dei punti fuoriescono dalla parte posteriore della testa. Lo sfondo è arancione.

Sensazione di debolezza o stanchezza

Contorno bianco del tronco e della testa di una persona con quattro fulmini che provengono dalle spalle. Lo sfondo è arancione.

Lividi o macchie sulla pelle

Contorno bianco di un termometro con una freccia verso l’alto. Lo sfondo è arancione.

Aumento della temperatura (febbre)

Contorno bianco del tronco e della testa di una persona con quattro fulmini che provengono dalla testa. Lo sfondo è arancione.

Mal di testa

Contorno bianco del tronco e della testa di una persona con un’espressione triste e bolle bianche provenienti dalla bocca. Lo sfondo è arancione.

Sensazione di confusione o alterazioni del linguaggio

Contorno bianco di una mano con il dito indice puntato e una goccia che ne esce. Lo sfondo è arancione.

Sanguinamento (ad esempio dal naso o dalle gengive)

Contorno bianco del tronco e della testa di una persona con un cuore contenente un tracciato ECG.

Respiro affannoso o frequenza cardiaca accelerata

Contorno bianco di un occhio su uno sfondo arancione.

Pelle o parte bianca degli occhi di colore giallo (ittero)

Contorno bianco di una persona con linee angolate bianche su entrambi i lati. Lo sfondo è arancione

Produzione di una minore quantità di urina

Contorno bianco del tronco e della testa di una persona con una batteria all’interno del torace con sopra un fulmine. Lo sfondo è arancione.

Dolore addominale

I sintomi possono insorgere improvvisamente e durare per giorni o settimane. Se desidera ulteriori informazioni o supporto, può parlare con il medico o il personale infermieristico.

Eventi acuti

Talvolta, i sintomi della TTP richiedono cure mediche urgenti; in questo caso si parla di evento di TTP acuto.6 I sintomi di un evento di TTP acuto possono portare a gravi problemi di salute se non vengono trattati.3,4

Ripasso veloce? Il video “Comprendere la PTT” evidenzia alcuni punti salienti sulla condizione e sui suoi sintomi.

La Sua assistenza per la cTTP

Il medico e il personale infermieristico collaboreranno con Lei per creare un piano di assistenza che si adatti al meglio a Lei e Le spiegheranno cosa comportano le Sue opzioni di gestione. Il piano potrebbe inoltre prevedere lo svolgimento di esami del sangue per una gestione più mirata della Sua condizione.

Gestione della cTTP4,6,7

Contorno bianco di un orologio con una freccia per indicare il trascorrere del tempo. Lo sfondo è arancione.

Il trattamento preventivo (profilattico) viene somministrato regolarmente per prevenire eventuali eventi di TTP acuti futuri e per scongiurare un peggioramento dei sintomi.4,6

Un letto d’ospedale bianco e un’icona dell’orologio con una freccia che indica il trascorrere del tempo. Lo sfondo è arancione.

Il trattamento al bisogno (sintomatico) viene somministrato in ospedale durante un evento di PTT acuto finché non si gestiscono i sintomi.

Approfondimenti

Uomo vestito di verde, scrive in un quaderno, indica una lampadina sopra la testa. Da lui proviene un fumetto con delle linee che indicano le parole.

Accorgimenti da adottare dopo la diagnosi

Scopra quali accorgimenti semplici ma efficaci può adottare d’ora in poi.

Una donna che indossa una maglia di color mostarda e occhiali arancioni tiene aperto un libro con una copertina verde. Ha una penna arancione nella mano destra e c’è una lampadina arancione sopra la spalla sinistra.

Vita quotidiana con la cTTP

Cosa fare dopo la diagnosi per cercare di portare avanti le attività alle quali tiene di più.

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Le informazioni fornite su questo sito Web non sostituiscono la consulenza medica professionale, la diagnosi o il trattamento. È importante chiedere sempre consiglio al Suo medico o altro operatore sanitario qualificato per qualsiasi dubbio o domanda in merito alla Sua condizione medica o al Suo trattamento.

Bibliografia

  1. TTP Network. Disponibile all’indirizzo: https://www.ttpnetwork.org.uk/about-ttp. Consultato ad agosto 2024.
  2. National Heart, Lung, and Blood Institute.  Disponibile all’indirizzo: www.nhlbi.nih.gov/health/thrombotic-thrombocytopenic-purpura. Consultato ad agosto 2024.
  3. Sukumar S, et al. J Clin Med. 2021;10:536.
  4. Oladapo AO, et al. Patient. 2019;12(5):503–512.
  5. Joly BS, et al. Blood. 2017;129(21):2836​–2846.
  6. Tarasco E, et al. Blood. 2021;137(25):3563​–3575.
  7. Sakai K, Matsumoto M. J Clin Med. 2023;12(10):3365.